„Łatwiej kochać dziecko ładne i zdolne

niż upośledzone i niezbyt urodziwe.

Downy jakby wiedzą o tym i szalenie podkładają się do kochania.

 Przymilają się, tulą, pragną głaskania, czułych słów,

same tych słodyczy innym nie skąpiąc.

Ich świat jest światem ludzi, nie rzeczy „    

                Anna Sobolewska

Tymczasem „owa inność”  osób z Zespołem Downa sprawia, że są kochane, wyjątkowe, jedyne, niepowtarzalne i po prostu niezwykłe. Co roku organizatorzy na całym świecie przygotowują wydarzenia mające na celu promowanie praw osób z Zespołem Downa do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym, ze szczególnym uwzględnieniem dostępu do opieki zdrowotnej i rehabilitacji.

W tym roku 21 marca po raz kolejny obchodzimy  Światowy Dzień Zespołu Downa, który został ustanowiony       w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa, a od 2012 roku patronat nad jego obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych. Jego pomysłodawcą był Stylianos E. Antonarakis –genetyk z uniwersytetu w Genewie. Inauguracja Światowego Dnia Zespołu Downa  miała miejsce w Singapurze 21 marca 2006 .

Data obchodów – 21 marca nie jest przypadkowa bowiem  jej amerykański zapis (3/21) symbolizuje trzeci chromosom w dwudziestej pierwszej parze, którego obecność stanowi główną przyczynę tego syndromu, dodatkowo dzień  ten patronuje także rozpoczynającej się wiośnie, a wraz z nią narodzinom ludzi niezwykłych,

Zespół Downa (trisomia 21)

Dziecko będzie miało skośne oczy, małe, nisko osadzone uszy,  krótką szyję, małe ręce i stopy, krępą budowę, wysoko sklepione podniebienie i duży język, wiotkie mięśnie, zbyt ruchome stawy, wadę serca, czasem nieusuwalną wadę tarczycy, słuchu, wzroku.

Zespół Downa inaczej określany trisomią chromosomu 21 jest chorobą genetyczną opisaną przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, od nazwiska którego przypadłość ta została nazwana zespołem Downa. Zaburzenie to  powstaje na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu (trisomia 21 pary chromosomów). Jest to najczęstsza aberracja ludzkich chromosomów. Diagnozuje się go średnio u 1 na 700 noworodków, a jej  występowanie  jest niezależne od klimatu, rasy, kultury, warunków socjalnych.

• Objawy osiowe Zespołu Downa: niepełnosprawność umysłowa, cechy dysmorficzne, mnogie wady układowe
• Zaburzenia wzrostu, rozwoju i dojrzewania oraz zmiany strukturalne mózgu, które sprawiają        że Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności umysłowej          (u większości dzieci występuje lekka lub umiarkowana niepełnosprawność umysłowa).
• U 45% dzieci z Zespołem Downa występuje wrodzona wada serca, która stwarza ryzyko wystąpienia nadciśnienia płucnego.
• U dzieci z Zespołem Downa występuje hipotonia i wiotkość układu więzadłowo-stawowego połączona często z wadami strukturalnymi układu kostnego.
• Dysfunkcje i wady postawy (płaskostopie koślawe kolana okrągłe plecy z wystającymi łopatkami płaska klatka piersiowa głowa wysunięta do przodu miednica pochylona ku przodowi ograniczona ruchomość i bóle szyi zaburzenia koordynacji ruchów kończyn)
• U dzieci z Zespołem Downa często występują również wrodzone wady układu pokarmowego: (zaparcia, biegunki brak łaknienia zaburzenia wchłaniania ulewanie, trudności w połykaniu nadkwaśność soku żołądkowego niedrożność dwunastnicy )
• U dzieci z Zespołem Downa występują wady wrodzone układu oddechowego ( wiotkość rusztowania chrzęstnego krtani) oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu szczęki i żuchwy)
• Niemal powszechne są u dzieci z Zespołem Downa zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku (astygmatyzm, krótkowzroczność, nadwzroczność, zez, oczopląs)
• Duża grupa dzieci z Zespołem Downa ma zdiagnozowany niedosłuch o charakterze przewodzeniowym.

Wyróżnia się 3 postacie Zespołu Downa:

• TRISOMIA PROSTA (postać ta jest najczęstsza występuje w 90% przypadków Zespołu Downa ) – powstaje w trakcie wytwarzania się komórek jajowych, plemników polega na nieprawidłowym rozdzieleniu się chromosomów (w jądrze każdej komórki powstają trzy chromosomy 21 pary) występuje w komórkach rozrodczych zdrowych rodziców przypadkowo.
• TRISOMIA TRANSLOKACYJNA ( dotyczy 6% wszystkich przypadków Zespołu Downa) powstaje w trakcie przeniesienia fragmentu 21 chromosomu na inny chromosom, translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie (jedno z rodziców jest nosicielem translokacji, nie ma objawów choroby, ale produkuje gamety          z wadliwym materiałem genetycznym)
• MOZAICYZM(występuje w 3% przypadków Zespołu Downa) w organizmie występują jednocześnie komórki prawidłowe i trisomiczne występuje w 3% przypadków Zespołu Downa

Na podstawie klinicznych obserwacji wyodrębniono 2 odmiany Zespołu Downa:

1. TYP TARCZYCOWY (związany z niedoczynnością tarczycy) :  niski wzrost nadwaga krępa, niezgrabna, grubokoścista sylwetka krótkie, niezgrabne kończyny pogrubiała, twarda, pożółkła skóra słomiane włosy gruby, szeroki, długi język szorstki, ochrypły głos
2. TYP PRZYSADKOWY : niski wzrost niższa masa ciała smukła, drobnokoścista sylwetka smukłe kończyny cienkie, rzadkie włosy skłonność do łysienia plackowatego szorstki, wysoki, przenikliwy głos

Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla wszystkich rodzajów Zespołu Downa:

• skośne (tzw. mongoloidalne) ustawienie oczodołów
• małe gałki oczne
• krótkie, wąskie, skośne szpary powiekowe, fałd nakątny
• dysmorfia twarzowo-czaszkowa (niedorozwój części twarzowej, małoczaszkowie, płaska potylica)

Dodatkowo dzieci z Zespołem Downa rodzą się z niedojrzałym układem odpornościowym, co zwiększa ich podatność na zakażenia wirusowe, grzybicze i  częste infekcje bakteryjne dróg oddechowych, a ponadto znajdują się w grupie szczególnie wysokiego ryzyka zachorowania na Chorobę Alzheimera.

TO BARDZO WAŻNE

• pewna grupa osób z Zespołem Downa jest w stanie osiągnąć większość tych samych umiejętności, co osoby zdrowe, ale zajmuje im to więcej czasu.
• Zespół Downa jest nieuleczalny, często konieczne jest stosowanie zabiegów niwelujących objawy choroby, a oprócz tego stosuje się terapie podnoszące jakość życia chorych.
• Kompleksowe leczenie dzieci jest wtedy efektywne, gdy istnieje ścisła współpraca rodziców dziecka z lekarzem i rehabilitantem, terapeutą mowy, pedagogiem oraz psychologiem.
• Najczęściej dobrze rozwinięte są zachowania i umiejętności społeczne, ale jednocześnie często możliwe jest występowanie zaburzeń zachowania, które mogą prowadzić do wycofania społecznego, nieposłuszeństwa.
• Poziom dojrzałości społecznej, jaki mogą osiągnąć osoby z Zespołem Downa, zależy od wieku, w którym rozpoczęły terapię pedagogiczną oraz od czasu jej trwania i intensywności.
• Rozmawiamy otwarcie o zespole Downa i związanych z nim konkretnych problemach.
• Zespół Downa to naturalna zmienność biologiczna człowieka, której nikt nie jest winny. Nikt z nas nie jest w stanie przewidzieć czy jego dziecko urodzi się z zespołem Downa
• Takie osoby żyją na co dzień obok nas i mają takie same prawa jak wszyscy. Prawo do szacunku, miłości, edukacji, do życia w przestrzeni społecznej. Oni też chcą realizować swoje marzenia. Nie ma różnic !!!Nie oceniaj!!!!
• Kochajmy, bo nawet nie zdajemy sobie sprawy, jak bardzo ludzie Ci potrafią zadziwiać.

Na podstawie:

1. M. Choińska, A. Mazur, M. Mysłek-Prucnal, L. Sadowska „Diagnostyka i terapia dzieci z Zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu” Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2009
2. A. Sobolewska „Nikt jeszcze nie wynalazł lekarstwa na zespół Downa”